Genoma Humano y Salud
Los espectaculares avances en la bioquímica, la biología molecular, la ingeniería genética, la biotecnología y la informática abrieron el camino para incursionar en una de las hazañas más significativas del siglo que termina: el esclarecimiento del genoma humano.
En efecto, el genoma es el contenido del material genético de un organismo biológico en un juego completo de cromosomas. En el ser humano está constituido por 3,000 millones de pares de bases nitrogenadas y contiene entre 60 a 80 mil genes diferentes. De ahí que la UNESCO lo haya definido como el patrimonio biológico de la humanidad.
Hasta el 18 de septiembre del año 2000, se ha secuenciado 90.9% del genoma humano, 24.7% en su versión final y 66.2% en forma de borrador y se espera tener la secuencia completa, con un grado de exactitud de 99.99%, a más tardar en el año 2003.
Cinco de los 23 cromosomas han sido secuenciados (5, 16, 19, 21 y 22) y en ellos se han identificado genes asociados a padecimientos como hipertensión, ateroesclerosis, enfermedades renales, diabetes y cáncer colorectal y de próstata.
Se han secuenciado 24 genomas de diversos organismos que proporcionan valiosos modelos experimentales. Se ha podido secuenciar cerca de un millón, de los tres millones de polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs); que confieren la variabilidad de las características individuales de las personas y que algunos de ellos, confieren riesgo genético para enfermedades comunes.
Por lo que respecta a la atención a la salud, los conocimientos derivados del esclarecimiento del genoma humano serán, sin duda, lo que encauzará la práctica médica a novedosos enfoques en el nuevo siglo.
El conocimiento integral del genoma humano tiene potenciales aplicaciones que van mucho más allá de la genética propiamente dicha pues se podrá aquilatar la susceptibilidad y la resistencia a enfermedades y diseñar estrategias más poderosas y específicas para su control, así como profundizar en importantes aspectos en el orden biológico y de interés económico y social.
El conocimiento del genoma humano ofrecerá nuevas formas de prevención, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades, tal como la detección de individuos con alto riesgo genético para desarrollar ciertas enfermedades comunes. Se podrá alcanzar un uso rutinario del análisis genotípico para mejorar el cuidado de la salud. Así, se podrá evitar o retrasar la aparición de enfermedades que representan problemas prioritarios de salud.
La medicina genómica será motora de cambio hacia una medicina más individualizada, predictiva y preventiva, con lo que el diagnóstico y el tratamiento serán cada vez más específicos y efectivos.
Será posible diagnosticar, en forma rutinaria, la mayor parte de las enfermedades causadas por mutaciones en un solo gen (enfermedades monogénicas), así como la predisposición a patologías humanas comunes (enfermedades poligénicas), con lo que se podrán descubrir más fácilmente los factores ambientales contribuyentes y, de esta manera, se podrá realizar una mejor prevención. El tamizaje genómico poblacional será una parte fundamental de la atención primaria a la salud.
Podrán diseñarse fármacos efectivos dirigidos a grupos poblacionales que compartan determinadas secuencias de su genoma. Se abrirán grandes oportunidades en el tratamiento de enfermedades mediante la introducción de genes al organismo a través de la terapia génica.
El conocimiento del genoma humano trae aparejada diversas cuestiones de índole ética, social, legal y humanística. El uso generalizado de este procedimiento permitirá aumentar la calidad de la atención médica.
Fuente:
www.funsalud.org.mx
Aviso
La información que usted encontrará en este artículo no pretende substituir el necesario consejo médico o la necesidad de un tratamiento profesional médico para una dolencia o transtorno en su salud.
Siempre debe consultar a un médico ante cualquier duda sobre su salud y antes de comenzar un nuevo tratamiento con medicamentos, dieta o programa de ejercicio físico
